Анализ на генетические мутации CFTR (муковисцидоз) в Москве

Анализ на генетические мутации CFTR (муковисцидоз) – это лабораторное исследование, которое позволяет определить наличие изменений в гене CFTR, ответственном за развитие муковисцидоза. Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению функции желез внешней секреции, преимущественно дыхательных путей и поджелудочной железы.

Данный анализ проводится для выявления наличия генетических мутаций CFTR у лиц с семейным анамнезом муковисцидоза, а также для проведения скрининга у лиц, которые могут быть носителями измененного гена и передать его потомству.

Особенности анализа на генетические мутации CFTR включают высокую точность результатов и возможность проведения диагностики на ранних стадиях развития заболевания.

Подготовка к медицинской услуге включает в себя сдачу биоматериала (крови, слюны или тканей) для проведения генетического анализа. Дополнительные рекомендации могут быть даны лечащим врачом в зависимости от конкретной ситуации.

Выводы после проведения анализа на генетические мутации CFTR могут быть различными: отсутствие мутаций, выявление носительства или наличие изменений в гене, что может указывать на риск развития муковисцидоза у пациента или его потомства. Дальнейшие действия будут зависеть от результатов анализа и рекомендаций врача.

Информация проверена врачом-специалистом:

Басаргин Александр Иванович

МРТ-диагност, КТ-диагност, Рентгенолог

Врач компьютерной томографии, врач магнитно-резонансной томографии, врач I категории

Общий стаж работы: 14 лет.

С 2011 года активный член общества ESR.

Специализируется на:

• нейрорадиологии;
• ангиографии;
• обследовании пациента с помощью Компьютерной томографии, Магнитно-резонансной томографии головы, грудного отдела, позвоночника, а также конечностей.

Место работы: Краевая больница им. Вагнера Е.А. г. Березники